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 优选检测项目:

1、高精度医学外显4000致病基因
2、线粒体疾病综合检测基因包(1000个核基因+线粒体基因组)
3、线粒体基因组全长检测
4、神经肌肉病综合检测
5、耳聋综合检测
6、癫痫综合检测
7、遗传性脑病/脑白质病变检测
8、遗传性代谢性疾病检测
9、遗传内分泌性疾病检测
10、遗传性心血管疾病综合检测
11、遗传性眼科疾病综合检测
12、遗传性皮肤疾病综合检测
13、遗传性骨发育不良综合检测
14、遗传性血液病优选项目检测
15、自闭症综合检测
16、性腺发育异常综合检测
17、严重免疫缺陷疾病综合检测
18、嘉检科研全外显子综合检测

优势检测项目:

1、21-羟化酶缺乏症
2、常染色体显性多囊肾
3、肾上腺脑白质营养不良
4、面肩肱型肌营养不良症

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高精度医学外显4000致病基因

       迄今为止,孟德尔遗传表型共7844种,其中分子基础明确的为4936种(占63%),已明确的致病基因为3471个(占18%),其中相当一部分基因(835个,占比24%)存在一对多的关联,即一个基因对应多种孟德尔遗传病(截至2018年3月11日)。


       这些基因所涵盖的疾病涉及心脑血管系统、泌尿生殖系统、消化系统、内分泌系统、神经系统、血液系统、骨骼运动系统,引起眼部异常、耳聋、皮肤异常、智力障碍、特殊面容等,与多种表型密切相关。

项目特点:
      嘉检医学高精度医学外显涵盖约4000个已知致病基因,针对临床症状不明确,怀疑遗传因素造成的疾病,采用家系(Trio,先证者+父母)模式进行高精度的高通量测序及数据分析,诊断阳性率达50-60%。有效提高了临床检测效能,是临床医生疾病明确诊断的最佳选择。
 
项目优势:更全面、更高效、更省时
1. 从1bp到整条染色体的突变全谱覆盖
    目前尚无其他技术能全面覆盖200bp~100kb范围的突变
2. 一步到位全面检测各种遗传突变类型
    单次检测可全面分析SNV、Indel、CNV、UPD、染色体数目异常
3. 家系分析保证高阳性率
    家系分析新发突变一目了然,保证高精度医学外显高达60%的阳性率




 


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